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【妇产科】丛林:产前诊断:“屏蔽”缺陷儿的最后防线
  发布时间:2011-08-23 阅读:25153
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核心提示:【妇产科】丛林:产前诊断:“屏蔽”缺陷儿的最后防线

产前诊断:“屏蔽”缺陷儿的最后防线

【专家简介】

丛林,安徽医科大学第一附属医院妇产科教授、主任医师,博士生导师。擅长围生医学,包括高危妊娠、产前诊断等;生殖医学,包括生殖内分泌及辅助生殖技术。承担省部级多项科研项目。发表论文近百篇。现任妇产科教研室主任,中华围产学会委员,安徽围产学会主任委员。中华围产医学杂志、中国实用妇科与产科杂志、现代妇产科杂志、安徽医学杂志编委。 

门诊时间

安徽医科大学第一附属医院长江路门诊:周二下午 

安徽医科大学第一附属医院绩溪路专家门诊:周一全天、周二上午

链接:

◆产前诊断是指在产前筛查的基础上,在胎儿出生前应用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,了解胎儿在宫内的发育状况,检测胎儿细胞的生化项目和基因等,对先天性和遗传性疾病作出诊断。
   ◆我国《产前诊断技术管理办法》自2003年5月1日起施行,2006年国内各省市均有骨干医院承担产前诊断中心的工作。凡从事产前诊断的医院和医生均应严格培训获得相应的资质证书方可从业。

随着社会的进步,医学的不断发展,国家已将提高人口素质,减少缺陷儿的出生制定为一项基本国策,卫生部及各省相继颁布产前诊断规范,制定三级预防干预措施

一级预防明确规定计划妊娠前,女性要提前服用叶酸以减少神经管畸形的发生率;二级预防为神经管畸形和染色体异常的血清学风险评估和产前超声影像学检查;三级预防为出生后缺陷儿的内外科治疗。就如何进行产前诊断,记者采访了安徽医科大学第一附属医院丛林教授。

丛主任介绍说,预防缺陷儿要从产前筛查开始,产前筛查出高危人群,再做产前诊断。

产前筛查工作做在前

丛林主任介绍,产前筛查是指对妊娠1420周的孕妇进行筛查

产前筛查的方法非常经济、简便而且安全,只需要抽取孕妇的2毫升静脉血即可进行,对孕妇和胎儿没有任何影响。

产前筛查可以结合孕妇的年龄、采血时的准确孕周,应用计算机软件检测胎儿患某些疾病的危险系数。筛查后大约有12%15%的孕妇被视为高危人群,要做进一步的确诊检查。

产前筛查不是确诊检查,要想知道胎儿是否患病,还需做产前诊断。

问题一:哪些人群属于“高危人群”?

丛主任:原则上,所有孕妇都要接受产前筛查,以下人群特别要注意: 

35岁以上的高龄产妇

有遗传性家族或有近亲婚配史的孕妇 

在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇 

生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿的孕妇

夫妇一方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇 

原因不明的流产、死胎、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇 

本次妊娠羊水过多,疑有畸胎的孕妇

问题二:产前筛查可以查哪些病

丛主任:产前筛查是产前诊断的准备。丛主任介绍说,产前筛查的目标疾病主要是危害比较严重、能进行产前诊的一些疾病。比如:唐氏综合征(21三体综合征)、埃德华氏综合征(18三体综合征)和开放性神经管缺陷(无脑儿、脊椎裂)等。年龄小于20岁和35岁以上的孕妇,分娩的先天畸形儿几率较高,这部分人群尤其要注重产前诊断,以防患于未然。

问题三:产前诊断可以确诊哪些致死性畸形儿

丛主任:目前超声产前诊断能够明确诊断的致死性畸形是:无脑儿、开放性脊柱裂、脏器外翻、单腔心、致死性骨发育不良。这几种情形也是卫生部规定不允许漏诊的。

问题四:通常说的产前诊断项目指的是什么?

丛主任:通常有影像学超声、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术影像学超声和生物化学的血液指标的检查较为普遍。神经管的畸形体表结构的畸形腭裂、兔唇可以靠影像学超声查出细胞遗传学检查则多用于检测染色体病,包括染色体数目异常和结构异常。染色体异常的胎儿出生后常表现有智力低下、发育障碍、多发性畸形等。而分子生物学检查可以做单基因类疾病诊断,如地中海贫血、进行性肌营养不良等,这种方法还有快速出结果的优点。

问题五:终止妊娠的理由有哪些?

丛主任根据产前诊断管理办法的精神,目前我国允许对严重的染色体异常、严重的胎儿畸形和部分伴性遗传的严重疾病,可以在孕妇家庭同意的情况下予以终止妊娠。

畸形儿发生有一定随机性

主任介绍,在她的产科专家门诊经常会碰到这样的一些孕妇及家人,他们认为,自己家庭中从来没有人患过这类病,在怀孕中也很正常,是否也要做产前筛查呢?对此,具有丰富产科经验的丛主任总是苦口婆心诠释其重要性:有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型,虽属遗传性疾病,但受环境因素影响较大,发生有一定的随机性。典型的先天愚型只有极少数是遗传的,发生在35岁以上的高龄孕妇身上只占总发生率的20%左右,有80%左右发生在正常的孕妇中,所以仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性,这就是健康孕妇为什么要做产前筛查的原因。因此,她提倡所有有条件的孕妇都应做产前筛查。

高龄产妇做6种产前检查

高龄孕妇易发生流产或难产胎儿缺陷率升高高龄孕妇要做好孕前及产前检查,加强孕期保健。以下六种检查必须要做:

  监测血压:

  由于高龄孕容易出现妊娠期高血压疾病,所以要在孕期定期监测血压,如果出现头痛、腿肿、血压升高等情况,应尽快去医院诊治

 骨盆测量:

在怀孕晚期,高龄孕应接受产科医生所做的骨盆测量,并结合胎儿的大小来决定分娩的方式和时机。

 血糖筛查试验:

  高龄孕出现妊娠期糖尿病的概率也较高。应在怀孕28周左右进行血糖筛查试验,这是发现妊娠期糖尿病非常重要的手段,做此项检查显得尤为重要。

超声波检查:

  是妊娠期常做的一项检查,高龄孕在怀孕期间至少要做2~3次B超检查,不仅可了解胎儿的发育状况,还可排除非常严重的畸形,例如心脏、脑室结构畸形等。

羊膜腔穿刺术:

  随着女性年龄的增加,胎儿出现染色体异常的几率也增加,所以高龄孕应该做羊膜腔穿刺,检测胎儿有无染色体异常。这是一种比较安全的产前检查技术,将吸取的羊水做羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析,用于胎儿染色体疾病及先天性代谢病的产前诊断。16周以后,22周以前可以通过这一手段,看到染色体结构异常的病。

  

  胎心监护:

  在怀孕的最后1个月,高龄孕要特别注意胎动情况,有条件者应每周做1次胎心监护,以了解胎儿在宫内的安危。

 

  

小贴士:

主任特别提醒,妇女孕期时,务必避免接触铅、苯、农药、放射线等致畸物质,禁服某些可致畸形的药物。同时要预防孕早期感染风疹病毒,及时补充叶酸等微量元素,尤其要提高优生意识和自我保健意识,以确保下一代的身心健康。

特别叮嘱准备怀孕的女性:

◆准备怀孕前尽量避免病毒感染,到医院就诊时要及时与医生说明自身情况,避免随意用药。

◆接种了感冒、流感、乙肝等疫苗后,半年后方可怀孕。

◆吃避孕药停药三个月后方可怀孕。

  

                                                   

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