2024年2月29日是第十七个国际罕见病日，为进一步提高罕见病诊疗能力，提升罕见病患者就医可及性，普及罕见病知识，呼吁社会更多的人关注关心罕见病群体，我院作为安徽省罕见病诊疗协作网牵头医院，开展了“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题的罕见病日系列活动。

系列活动一：召开“罕见病”座谈会

2月29日，我院在干部保健中心二楼会议室召开了罕见病座谈会。省医疗保障局医药服务管理处一级调研员王庆安，省卫生健康委医政医管处四级调研员胡声锁,医院副院长、高新院区党委书记、院长陈旭林出席会议并讲话，罕见病患者代表、医院各行政职能部门和临床医技科室相关负责人参加了会议。会议由医务处处长陈明卫主持。

 陈旭林代表医院和罕见病患者对长期以来关心和支持罕见病诊疗工作的社会各界人士表示感谢，介绍了我院罕见病诊疗工作开展情况，陈旭林表示，罕见病“认识难”“诊断难”“治疗难”，一直是罕见病诊疗工作中的“痛点”，我院将继续积极担当，和安徽省罕见病诊疗协作网各成员单位一起，以第十七届“国际罕见病日”为契机，进一步推进罕见病诊疗工作，加强机制创新，探索罕见病诊疗中的“安徽方案”，为推进健康安徽积极努力。

王庆安介绍了我省当前针对罕见病诊疗出台的一系列政策举措，努力兑现“不放弃任何一个罕见病患者”的为民承诺，下一步将在罕见病相关检测收费项目、药品保障等方面研究出台相关政策，为医疗机构开展罕见病诊疗活动提供保障，为进一步减轻罕见病患者经济负担不断努力。

胡声锁充分肯定了我院在推进安徽省罕见病诊疗工作中所取得的成绩，并对今后的工作提出了要求，一要提高政治站位，继续发挥牵头医院辐射带动作用，做好罕见病管理和病例登记，协同省诊疗协作网成员医院，提升我省罕见病诊疗能力；二要加强科学防治，加强人才队伍培养以提升罕见病诊疗水平，做好罕见病的登记管理和早发现、早诊断、早预防、早干预；三要持续提升罕见病患者就医体验，以患者为中心，打造有温度的医疗服务。

病理科樊祥山主任和神经内科胡盼盼主任作为临床医技科室代表发言。现场还邀请了一位脊髓型肌萎缩患者和一位多发性硬化患者对自己的诊疗经历进行了分享，他们深情表达了对我院临床团队的感激之情，并希望越来越多的罕见病患者能得到救治，重回社会。

系列活动二：成立安医大一附院罕见病诊疗中心

2月29日上午，安医大一附院罕见病诊疗中心正式成立。

安徽省医疗保障局医药服务管理处一级调研员王庆安，安徽省卫生健康委医政医管处四级调研员胡声锁，医院副院长、高新院区党委书记、院长陈旭林参加成立仪式，并共同揭牌。

罕见病诊疗中心成立后，将承担罕见病的门诊、会诊、疑难病例多学科讨论等工作，在门诊预约平台增设罕见病诊疗中心门诊和多学科会诊预约通道。

系列活动三：开展罕见病患者MDT专题活动

2月29日，在门诊多学科会诊中心举行了4例罕见病多学科讨论，骨科、呼吸内科、神经内科、康复科、神经外科、营养科、小儿神经康复中心、药剂科、产前诊断中心、泌尿外科、眼科、皮肤性病科等科室专家参加讨论。专家们通过病例介绍、问诊、体格检查、讨论分析等，为每位患者制定了个性化的治疗方案，对他们下一步诊疗现场做出了具体安排和对接。

系列活动四：举办罕见病患者专病义诊活动

2月29日，在内科医技楼一楼大厅开展罕见病大型义诊活动。来自血液内科、神经内科、小儿神经康复中心、内分泌科罕见病领域的10位知名专家现场坐诊，100余位罕见病患者顶着寒风和阴雨天气赶到义诊现场，义诊专家为他们作了详细解答。

系列活动五：举办病理罕见病联盟学术会议

国际罕见病日前夕，我院牵头举办了2024年安徽省罕见病病理联盟学术会议及科普活动，会议内容包括从病理诊断的视角，解读国家第二批罕见病目录；胃肠道罕见病病理诊断、软组织罕见病病理诊断、头颈部罕见病病理诊断，病例分享与讨论等，凝聚了来自全省百余名病理医生，共同探讨罕见病病理诊断新进展。

系列活动六：举办线上MDT专题活动

医院分别在2月28日下午和2月29日下午举办了原发性轻链型型淀粉样变多学科协作（MDT）全程管理患教会、鲜为人知的“铃铛病”----Castleman病科普患教会。来自感染病科、肾脏内科、心血管内科、医学影像科、病理科、血液内科等资深的主任医师分别从肾脏、心脏、影像和血液病等多角度阐述了不同脏器受损的诊治要点和注意事项，并作了精彩的科普讲座。

新时代十年的伟大变革，深入贯彻以人民为中心的发展思想，明确提出“病有所医，弱有所扶”，罕见病诊疗正是该思想的重要体现。我院亦将持续推进罕见病诊疗工作，贯彻落实“人民至上，生命至上”，不辜负患者与政府的期望，推进生物样本库建设，推进诊断试剂和药物的研发，做到罕见病病例“能诊断、能治疗、能管理”。

文/医务处 李燕玲 张新益

图/党委宣传部 冯军伟 赵丽媛

编辑/赵丽媛