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《市场星报》:INAD致病基因携带者 生下健康娃
  发布时间:2018-04-04 阅读:189
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    星报讯 来自安徽的刘肖和丁冰夫妇(均为化名)曾生育过一个智力、运动发育倒退的患儿,在外院诊断为婴儿神经轴索营养不良(INAD),5岁时孩子因该疾病夭折。2012年,女方自然妊娠,由于产前诊断仍提示为婴儿神经轴索营养不良患儿,只得引产。昨日,市场星报、安徽财经网(www.ahcaijing.com)、掌中安徽记者获悉,在第三代试管婴儿技术的帮助下,夫妻俩终于生下健康娃。

    婴儿神经轴索营养不良是一种极其罕见的单基因遗传病,是一种呈常染色体隐性遗传的神经退行性疾病。该病通常在6个月至3岁起病,伴有进行性智力和运动发育倒退,肌张力低下以及痉挛性四肢瘫,患儿常失去行走能力。2016年4月,夫妻俩来到安医大一附院生殖医学中心就诊,希望通过第三代试管婴儿技术获得健康婴儿。第三代试管婴儿技术又称植入前遗传学诊断(PGD)技术,将女方卵子和男方精子取出后,在体外进行受精,培养成胚胎后,再对胚胎进行遗传学分析,选择正常的胚胎移植入子宫内,可在胚胎未放入子宫前判断其是否正常。

    2017年11月,丁冰生下一个健康女婴,婴儿目前发育良好。PGD技术帮助刘肖和丁冰夫妇成功实现了他们的愿望。此前,国内尚未见婴儿神经轴索神经不良的PGD成功妊娠病例报道,该病例为国内首例。

 
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