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《安徽日报》:安医大一附院新发现3个红斑狼疮易感基因
  发布时间:2018-04-20 阅读:494
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    本报讯(记者 王慧慧)安徽医科大学第一附属医院与香港大学、广州医科大学和伦敦国王学院合作,共同完成了系统性红斑狼疮(SLE)全基因组关联研究(GWAS)成果,新发现3个新的系统性红斑狼疮易感基因。 4月6日,此项研究论文于国际风湿病学顶级期刊 《风湿病学年鉴》(An-nals of the Rheumatic Diseases)在线发表。

  系统性红斑狼疮是一种常见的自身免疫性疾病,好发于女性,特别是育龄期妇女,可累及全身各个系统和脏器,最终诱发肾衰竭、狼疮性脑病和严重继发感染,严重者可危及生命。该病病情易反复,目前临床上无治愈手段。据估计,目前我国有红斑狼疮患者100多万人。到目前为止,全基因组关联研究已发现80多个SLE相关易感基因位点,但这些易感基因位点仅能解释不到30%的SLE遗传度,这表明有更多的易感基因位点有待去发现。

  此项研究不仅发现了系统性红斑狼疮三个新的易感基因位点,同时利用精细定位研究鉴定出潜在的功能性变异位点,证实既往全基因组关联研究发现的系统性红斑狼疮易感基因位点可以作为潜在的SLE治疗中老药新用的临床靶标。研究深入揭示了系统性红斑狼疮的发病机制,而且为全基因组关联研究成果在临床的转化应用提供了新指引。

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