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【中国医药报】安徽发现罕见MJD家族遗传病
  发布时间:2008-08-13 阅读:2498
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核心提示:【中国医药报】安徽发现罕见MJD家族遗传病

 

冯立中;丁长明

安徽省肥西县烟墩乡聂岗村67岁农民朱某的4个儿女和3个外孙,相继出现肌肉萎缩、说话不清、吞咽困难等症状,经安徽医大附一院医务人员多方检查,初步诊断他们患的是极为罕见的“马查多-约瑟夫病”(mjd)。

朱某和老伴并非近亲结婚,但他们生下的4个孩子分别在5~10岁时出现上述症状,其中,两个男孩症状更为严重,整日只能傍地而行,连吐痰等最基本的生理功能都不具备;小女儿虽能直立,但稍有碰撞便会跌倒;大女儿起初症状较轻,但到25岁以后其视力下降、肌肉僵直的症状不断加重,目前已双目失明,她生育的3个离子也陆续出现类似的症状。

不久前,安徽医大附一院院长高世民带领专家,专程赴肥西县对该家族进行调查,并将患者接到医院,为他们免费进行了ct、磁共振、脑电图、肌电图、眼底摄片、视觉透发电、体感诱发电等检查,初步诊断他们患的是“马查多-约瑟夫病”。随后,该院医生采用肌肉松弛药物对患者进行对症治疗,以缓解其肌肉张力,减轻患者的症状。

据该院神经内科主任高宗良介绍,“马查多-约瑟夫病”是一种常染色体显性遗传病,直到1972年该病才被科学家在移居美国的葡萄牙移民中首次发现。此后,澳大利亚、葡萄牙、日本等国也相继发现该病患者。有报道说,我国有27个家族患有此病,但如此集中的家族多人发病则极为罕见。据悉,目前医学界尚无根治此病的方法。

2000.06.27

中国医药报


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