2月28日，第十四届国际罕见病日到来之际，我院开展了“与你携手，爱不罕见”——2021年国际罕见病日线上科普讲座活动。讲座采取线上直播方式，神经内科、感染病科、皮肤性病科、内分泌科、呼吸与危重症医学科、干部呼吸与危重症医学科、风湿免疫科、血液内科、肾脏内科、小儿神经康复中心等10个科室的专家，分别就本学科相关罕见病进行线上科普。讲座由医务处处长陈光辉主持。

讲座以“与你携手，爱不罕见”为主题，紧紧围绕以罕见病患者为中心的理念，从各种罕见病的临床表现、预防、诊断、治疗、用药、预后等方面展开详细介绍。专家在科普同时，也积极参与线上患者答疑，受到了广泛关注和热烈反响，得到了一致好评，对促进社会公众对罕见病的认知，普及罕见病知识起到了积极用。

据悉，目前国际确认的罕见病病种近7000种，患病人数达3亿人，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。我国罕见病患病人数达2000万人，这个庞大的罕见病患者群体在越来越得到重视。

我院是安徽省罕见病诊疗协作网牵头医疗机构，医院建立院内罕见病诊疗专家组；成立安徽省罕见病学组，畅通沟通机制，整合优势资源；开设罕见病门诊，积极开展罕见病门诊及住院多学科会诊；积极保障罕见病药品供应；搭建区域协作平台，全面提升罕见病检查检验能力等，在罕见病筛查、诊疗、康复等方面积累了丰富经验，在安徽省乃至华东地区享有盛誉。下一步，医院将在全省罕见病诊疗能力建设、检验检查能力提升、药品引进、罕见病知识科普宣教等方面奋发作为，为罕见病诊疗工作做出更大贡献。

医务处 汪安勇 李鹏 张新益

编辑 张薇