8月13日，由安徽医科大学第一附属医院牵头，安徽省医学会罕见病学分会在合肥成立。分会首任主委由安医大二附院执行院长田仰华教授担任。安徽省医学会、安徽医科大学、中国罕见病联盟等相关单位部门通过线上线下方式出席开幕式并为大会致辞。

大会邀请了全国各地罕见病相关研究领域的专家、学者开展了精彩的专题讲座。中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学教授围绕“寻踪罕见病，觅迹新基因”的主题做了精彩的首场专题报告，北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授，上海医学会罕见病分会首任主任委员、上海罕见病防治基金会理事长李定国教授，江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院张爱华教授，浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明教授，北京病痛挑战基金会创始人王奕鸥理事长、安徽中医药大学附属神经病学研究所杨任民教授等来自全国著名罕见病专家学者，围绕罕见病医疗保障政策及罕见病学术研究新进展进行了精彩纷呈的学术讲座报告，大会罕见病保障政策专题，罕见神经学论坛、罕见儿科论坛、罕见内分泌论坛吸引了来自省内外的近4000余位专家学者相聚云端共襄盛会。

安医大一附院执行院长孙倍成表示，安医大一附院作为安徽省罕见病诊疗协作网牵头医院，先后组建院内罕见病诊疗专家组，开设罕见病门诊及住院多学科会诊；牵头成立安徽省医学会罕见病学分会以及安徽省罕见血液病联盟、安徽省神经内科疑难罕见病联盟、安徽省疑难罕见病肾脏联盟，畅通沟通机制，整合优势资源，搭建区域协作平台；开展罕见病病例登记工作，应用信息化手段加强罕见病信息的收集、分析和反馈，累计登记罕见病病例5500余例；启动罕见病药品供应，截至目前，共完成300余例罕见病患者药品供应，累计用药达700余人次，先后完成安徽省第一针“天价救命药”诺西那生钠鞘内注射，以及纳入医保后首批成人注射工作。

近年来，罕见病这一医学难题正逐渐受到社会的认识和关注，也获得了一系列政策支持。学会将协助安徽省卫健委开展罕见病病例登记，建立安徽生罕见患者数据库，收集、储备患者样本和数据，在对患者进行规范化管理的同时，推动罕见病的研究，加强罕见病的筛查，开展科普宣传、健康教育等，从整体上提升安徽罕见病诊治水平。

安徽省医学会罕见病学分会的成立，为全省医疗工作者搭建了深度学术交流的平台，为与会者搭建深度学术交流的平台，对于达成罕见病诊疗共识，规范诊疗模式，提升诊疗水平，具有重要意义。

神经内科 卫玲 医务处 张新益

编辑 张薇