“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”……这些美丽名字相对应的却是残酷的罕见病：全身毛发和皮肤发白的白化病、即使轻微碰撞也会严重骨折的成骨不全症、皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱的大疱性表皮松解症……

2023年2月28日在第十六届国际罕见病日到来之际，医院举办了系列活动。安徽省卫生健康委医政医管处处长马勇，医院院长孙倍成出席启动仪式。医务处处长陈明卫主持会议。

马勇指出，罕见病医疗保障具有社会意义、科学意义和实践意义。他充分肯定了我院在推进安徽省罕见病诊疗工作中所取得的成绩，也对2023年的工作提出了要求：继续加强罕见病相关医学专业人才队伍培养和继续教育；深入开展并促进罕见病MDT发展及单病种学科建设；加强罕见病医患教育；重视罕见病治理信息化建设，对罕见病医患数据进行分析与有效使用。

孙倍成对我院罕见病诊疗工作推进情况进行了介绍，他强调，“认识难”“诊断难”“治疗难”，一直是罕见病诊疗工作中的“痛点”。医院将主动担负作为安徽省罕见病诊疗协作网牵头单位的责任，进一步提高安徽省罕见病诊疗协作网管理能力，持续推进罕见病诊疗工作。

启动仪式现场邀请了全身重症肌无力的近50名患者及家属参加，一位重症肌无力患者对自己的诊疗经历进行了分享，真诚地向和他一样的罕见病患者传递希望，深情表达了对我院神经内科团队的感激之情，祝福越来越多的罕见病患者能得到救治，重回社会。

随后，国际罕见病日系列活动陆续展开：神经内科、普胸外科的专家对重症肌无力患者进行义诊，神经内科医护团队对重症肌无力患者就疾病识别、诊疗、康复等进行专题科普宣教。同时，举行罕见病MDT联合义诊活动，由来自儿科、神经内科、皮肤性病科、眼科、耳鼻咽喉头颈外科、脊柱外科、骨病与骨肿瘤、关节外科以及临床营养科等10个科室的专家为5名白化病、脊髓性肌萎缩（II型）、腓骨肌萎缩症、Prader-willi综合征患者进行多学科联合诊疗。

医院作为安徽省罕见病诊疗协作网牵头单位，大力推进安徽省罕见病诊疗工作，用行动践行“人民至上、生命至上”：牵头成立安徽省医学会罕见病学分会；牵头成立安徽省神经内科疑难罕见病联盟、安徽省罕见血液病联盟、安徽省疑难罕见病肾脏联盟、安徽省内分泌代谢罕见病联盟搭建安徽省罕见病交流平台；积极开展罕见病科普宣传及患者宣教，破解罕见病“认知难”；组建院内罕见病诊疗专家组，开设罕见病门诊及住院多学科会诊，学科联动，破解罕见病“诊断难”；启动罕见病药品供应，积极保障罕见病患者用药，破解罕见病“用药难”。坚守对生命的敬畏，履行对健康的承诺，关爱每一个生而不凡的生命，让生命之花绽放绚丽色彩。

医务处 李鹏 张新益

编辑 张薇