2月28日，第十八届国际罕见病日来临之际，医院开展了“不止罕见，守护微光，厚植‘为民情怀’，笃行‘民之所盼’”为主题的罕见病日系列活动。

系列活动一：召开“罕见病”座谈会

2月28日，我院在医学保健中心二楼会议室召开了“国际罕见病日”座谈会。省医疗保障局待遇保障处副处长（主持工作）李妮，省卫生健康委医政处四级调研员姚静静，副院长、高新院区党委书记、院长、北京安贞医院安徽医院党委书记陈旭林出席会议。医务处处长汪安勇主持会议。

陈旭林代表医院对长期以来关心支持罕见病患者的各级领导、信任我院的广大罕见病患者及家属以及积极投身于罕见病诊疗工作的医务人员表示感谢，并介绍了我院在罕见病诊疗上开展的系列工作。陈旭林指出，我院将坚持以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，以罕见病患者为中心，落实责任担当，为推进安徽省罕见病防治保障事业发展作出安医贡献。

李妮详细介绍了目前安徽省医保局在保障罕见病诊疗出台的系列举措，特别强调了安徽省在全国首次通过大病保险对目录外罕见病相关药品进行单行支付的政策举措，并表示省医保局将进一步探索罕见病患者诊疗保障机制。

姚静静充分肯定了我院在推进安徽省罕见病诊疗工作中所取得的成绩。她指出，我院要继续发挥牵头医院辐射带动作用，贯彻践行“人民至上、生命至上”,共同推进我省罕见病防治事业再上新台阶。

2名罕见病患者分享了诊疗经历，深情表达了对医务人员以及关心帮助他们的社会各界人士的感谢之情。内分泌科主任医师胡红琳、检验科徐元宏教授分别围绕当前罕见病诊疗需要进一步提升的工作提出了具体建议。

医院相关职能部门负责人、部分罕见病患者代表、临床医技科室代表参加会议。

系列活动二：开展罕见病患者MDT专题活动

2月28日上午，我院在门诊多学科会诊中心举行了“关注罕见、守护花开”罕见病患者MDT讨论，涵盖GFAP星形胶质细胞病、重症肌无力、血栓性血小板减少性紫癜、神经纤维瘤病等罕见病，免费为患者提供必要的检查检验，共计神经内科、血液内科、眼科、骨科、生殖中心、感染病科、肾脏内科、康复医学科等20个科室专家参加讨论，为每位患者制定了个性化治疗方案，对他们下一步诊疗现场做出了具体安排和对接。专家们细致耐心的会诊，得到了参会患者的一致认可。

系列活动三：举办罕见病患者专病义诊活动

2月28日，在内科医技楼一楼大厅开展罕见病大型义诊活动。来自皮肤性病科、内分泌代谢科、血液内科、小儿神经康复中心、神经内科、呼吸与危重症医学科、肾脏内科、风湿免疫科罕见病领域的9位知名专家现场为患者提供了面对面的义诊服务，共计为100余位罕见病患者提供了诊疗和咨询。

系列活动四：全面开设罕见病专病门诊

以第十八个国际罕见病日为契机，大力推进罕见病专病门诊工作，将罕见病专病门诊由每周3个增至每周30个，覆盖了儿科、皮肤疾病、呼吸系统、血液系统、神经系统、内分泌代谢系统等罕见病，后续将逐步增加，计划至2025年底，罕见病专病门诊增加至50个，同步在医院线上挂号界面增加预约渠道，大幅提升罕见病患者就医可及性。

系列活动五：举办罕见病医患科普宣教活动

医院拍摄了特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、甲基丙二酸血症两个罕见病的科普视频，并于2月28日，分别在绩溪路院区、高新院区举办了重症肌无力、杜氏肌营养不良症等罕见病科普现场宣教。

罕见病虽然罕见，但爱不罕见，社会各界以爱为盾，以科学为翼，一起为爱呐“罕”，点亮罕见生命的微光。

文/医务处 李燕玲

图/党委宣传部 杨晓娟 苏征

编辑 党委宣传部 李娟娟