瓷娃娃”（成骨不全症）、“黏宝宝”（黏多糖贮积症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）、“月亮天使”（白化病）……这些看似美丽的名称背后，连接着不为外界所熟悉的一群人——罕见病患者。

今年的2月28日是第15个国际罕见病日，主题为“分享你的生命色彩”。《中国罕见病定义研究报告2021》首次提出了“中国罕见病2021年版定义”，即应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。

病虽罕见，患病的人却不罕见。据悉，目前，中国已知的罕见病大约1400余种，患病人数接近2000万人，每年新增罕见病患者20万人。由于确诊困难，大量罕见病被当作普通疾病治疗，或未被发现，因此实际数量可能更多。

“蛇皮人”“熊猫眼” 竟是罕见血液病

76岁的胡爷爷是六安人，3年多来身上长满了褐色皮疹，眼睛周围色素沉积，反复乏力、胸闷，最近一年尤其严重，脸和双腿水肿，夜里时常感觉呼吸困难，有半年都没睡过完整觉了。家人带着胡爷爷反复就诊于当地医院心内科、肾内科、皮肤科，都没有明显好转。去年11月，安医大一附院组织专家对胡爷爷进行了罕见病多学科会诊，经过多项检查，胡爷爷被确诊为“系统性轻链型淀粉样变性”，是一种罕见的血液疾病。

该院血液内科副主任医师刘沁华告诉记者，系统性淀粉样变性发病原因比较复杂，其中系统性轻链型淀粉样变性，简单地说，是血液细胞中的浆细胞增殖，分泌产生的异常的单克隆免疫球蛋白轻链，这些异常蛋白以淀粉样纤维丝样形式沉积在人体内各脏器和细胞间沉积，从而影响脏器功能，导致脏器功能逐渐衰竭的一种临床综合征。

刘沁华表示，这种罕见病临床表现多种多样，容易误诊。当患者有反复心功能不全治疗效果不好，有肾功能不全、蛋白尿等表现，同时有肠道便秘或腹泻表现，可以有皮疹、周围神经病变表现，或者有上述多系统改变的，则提示接诊医生考虑该病。

经过对症诊治，胡爷爷症状均有了明显好转，“夜里终于能睡个好觉了。”胡爷爷说。“这几年来我都以为自己得了治不好的‘绝症’，人家喊我‘蛇皮人’‘熊猫眼’，夏天只敢穿长袖长裤，怕皮疹露出来吓到别人。现在经过治疗明显好多了，我一定积极配合医生。只要找到原因，就一定能治好。”胡爷爷对后续的治疗非常有信心。

2月28日 这些地方有义诊

记者了解到，为提升公众对罕见病患者的关注度，普及罕见病医疗知识，帮助更多的罕见病患者获取更好的医疗诊治，“国际罕见病日”当天，安医大一附院将联合多科室举行义诊活动，省内罕见病相关领域知名专家现场为大家答疑解惑，欢迎关注罕见病的广大市民前往咨询问诊。

义诊时间：2月28日上午9:00。义诊地点：绩溪路门诊广场。义诊科室：神经内科、感染病科、内分泌科、血液内科、肾脏内科、风湿免疫科、儿科、呼吸与危重症医学科、干部呼吸与危重症医学科、皮肤性病科、妇产科、护理等。

与此同时，上了年纪的老人，由于肌肉萎缩，看起来总是迟缓摇晃，步履蹒跚；而青少年，给人的感觉总是精力无限，大步流星、肆意奔跑。然而，在我们身边，却有这样一个青少年群体，因为患上肌营养不良这种罕见疾病，他们在活力四射的年纪却肌肉无力，肢体的乏力让他们无法正常活动和生活自理，甚至连站立对他们来说也是一种奢求，生命之花在本应阳光灿烂的年纪早早凋零。肌营养不良是一种难治的遗传性肌肉疾病，这种疾病的发生导致患病儿童的不正常行动，给患儿身心带来极重的负担，对生命安全构成了严重威胁，同时治疗的费用也给家庭带来巨大的经济压力。近年来，随着医疗技术的进步和健康知识的普及，这种疾病也得到了更多关注。

此外，2月28日上午，安医大二附院将在该院门诊举办一场先天性肌营养不良多学科义诊活动。据悉，这也是我省首次举办针对该疾病的大型义诊，届时将有来自神经内科、儿科、产前诊断中心、康复运动医学科、药学部、护理部等多学科众多省内知名专家现场坐诊，为广大患儿及家长答疑解难，为市民普及罕见病防治知识。活动时间及地点：2月28日上午8:30-11:30，安医大二附院门诊楼一楼大厅。

张薇 白寰 合肥报业全媒体记者 唐萌/文 王蔚/图

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