防患于未然 让罕见病不罕见

专家：单基因病携带者筛查需要被重视

夫妻都正常，孩子为何会身患罕见病？上月末，本报报道了合肥的SMA患儿越越与其母亲薛彬的故事（2月24日A12版），得到许多读者的关注。有读者提出疑问，为何身体健康的夫妻二人会诞育身患罕见病的孩子？如何将罕见病患病概率降至最低？

3月13日，安徽医科大学第二附属医院遗传与产前诊断中心专家、安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心专家为读者作出了专业解释。

罕见病并不罕见

我国约有2000万罕见病患者

罕见病是指发病率非常低的疾病，《中国罕见病定义研究报告2021》定义，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项的疾病，即为罕见病。

有关研究表明，全球已报道的罕见病超过7000多种，约占人类疾病的10%。我国人口基数大，罕见病患者约有2000万人，其实罕见病并不罕见。

罕见病虽然发病率极低，但病种多，总的患者数量并不少。全球确认的罕见病超7000种，罕见病约80%为遗传性疾病，约50%发病于儿童期。

记者采访专家得知，目前罕见病的筛查和诊断率在不断提升，合肥多家医院可通过基因筛查技术，将罕见病预防关口前移，“防患于未然”。

抓好源头防控

百余种罕见病可被筛查出

防治罕见病，首先得抓好源头防控，重预防、早发现。研究表明，已知的罕见病病种中，约80%为基因突变导致的遗传性疾病，约一半在儿童期发病。

3月13日上午，记者采访了安徽医科大学第二附属医院遗传与产前诊断中心副主任周桂菊，她表示，“若夫妻双方有明确的家族遗传性疾病，则可以专门针对该基因进行筛查检测，若夫妻双方没有家族遗传性疾病，那么可以进行‘携带者筛查’。”

周桂菊表示，“携带者筛查”目前可筛查155种常见的罕见病，“如苯丙酮尿症、白化病、鱼鳞病、红绿色盲、血友病、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、假肥大性肌营养不良（DMD）等遗传病。”

“目前，我院做的‘携带者筛查’，可针对220种常见单基因病进行筛查。在已筛查的400例中，受检者检出致病基因最多的为Krabbe病、常染色体隐性耳聋1A型、肝豆状核变性。”安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心副主任袁静称。

健康夫妻也需重视

在“生命起点”把好预防关

“有大数据统计，正常人群中，平均每4至5个人可能会携带一个致病基因。”周桂菊解释，致病基因携带者自身可能是健康的，但如果夫妻双方都是某一致病基因的携带者，则有一定概率生出患病的后代，“这时可能需要进行辅助生殖。”

“致病基因隐匿性很强，大部分人不会想到有问题。”袁静表示，个体携带致病基因或发生基因变异等情况较为常见，“携带者筛查”十分有必要。

“在怀孕期间，孕妇会进行很多项检查，包括大家耳熟能详的唐氏筛查，但唐氏筛查等血清学筛查，是为了预防染色体病，而单基因病总数高于染色体病，预后也很重。”袁静表示，在这种情况下，夫妻双方在孕前进行“携带者筛查”，则可以从源头降低出生缺陷，提高人口质量。

“目前，安徽医科大学第一附属医院有600名左右的免费筛查名额，无家族遗传病史、有生育需求的夫妻双方可前来医院检查。”

合肥通客户端-合报全媒体记者 王雅雯

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