每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的2月29日是第十七届国际罕见病日，主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

《中国罕见病定义研究报告2021》首次提出了“中国罕见病2021年版定义”，即应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。

病虽罕见，患病的人却不罕见。目前，中国已知的罕见病大约1400余种，患病人数接近2000万人，每年新增罕见病患者20万人。由于确诊困难，大量罕见病被当作普通疾病治疗，或未被发现，因此实际数量可能更多。

胸闷心慌多年，原是患了罕见血液病

55岁的张大娘是六安人，5年来反复乏力、胸闷、心慌，时不时下肢浮肿，活动越来越难了，最近一年尤其严重，脸和双腿水肿，夜里时常感觉呼吸困难，有半年都没睡过完整觉了。家人带着张大娘反复就诊于当地医院心内科、肾内科，按冠心病治疗都没有明显好转。去年8月，张大娘到安医大一附院肾内科就诊，发现有蛋白尿、肾功能、心脏功能受损，心脏肾脏做了一系列检查，甚至做了骨髓检查，安医大一附院组织专家对张大娘进行了罕见病多学科会诊，经过多项检查，张大娘被确诊为“原发性系统性轻链型淀粉样变性”，是一种罕见的血液疾病。

据安医大一附院血液内科主任医师刘沁华介绍，系统性淀粉样变性，发病原因比较复杂，其中系统性轻链型淀粉样变性，简单地说，是患者体内的克隆性浆细胞增殖，分泌产生的异常的单克隆免疫球蛋白轻链，这些异常轻链蛋白以淀粉样物质形式沉积在人体内各脏器和细胞间，导致脏器功能受损，脏器功能逐渐衰竭的一种临床综合征。

刘沁华表示，这种罕见病可以累及多系统，如心脏、肾脏、皮肤软组织、神经系统等，其中心脏和肾脏是最常见累及的器官，且对病人健康影响最大。该病临床表现多种多样，且以常见的症状为主，容易想到常见病，如冠心病等，造成误诊漏诊。当患者有反复心功能不全治疗效果不好，又有肾功能不全、蛋白尿，或者同时有肠道便秘或腹泻表现，或者有皮疹、周围神经病变表现，或者有上述多系统病变的，接诊医生需要考虑该病。

张大娘既往治疗效果不佳，今年再次住院了，出现严重的心功能不全，不能输液过多，所以治疗组医生采用了去年刚获批进入中国的CD38单抗皮下制剂结合对症支持治疗，张大娘心慌胸闷，夜里不能平卧的症状均有了明显好转，“夜里终于能睡个好觉了” 张大娘说，“这几年来我都以为自己得了治不好的‘绝症’，现在经过治疗明显好多了，我一定积极配合医生，治好我的疾病。” 张大娘对后续的治疗非常有信心。

罕见遗传病让他失去行走能力

小羽2岁左右的时候，还无法正常走路，走起来依旧是摇摇晃晃的。2001年，小羽在北京通过基因检查确诊为脊髓性肌萎缩（SMA）。

当时，国内并没有针对性的药物，治疗也只能以康复训练为主。正常孩子轻而易举能完成的动作，小羽却需要花费巨大的体力和精力。2岁以后，小羽便再没有站起来过。

小羽的父母带着他四处奔走求医，最终来到安医大一附院神经内科就诊。2022年，SMA精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液的医保价格大幅降价，科室第一时间通知小羽来治疗，目前他已经接受了8次诺西那生钠鞘内注射，目前病情得到了良好控制，生命得以延续。如今的小羽已经读完了大学，并靠着自由职业努力生活。

神经内科副主任医师卫玲介绍，脊髓型肌萎缩（SMA）是一种罕见的遗传性疾病，影响着中枢神经系统的脊髓，主要症状包括肌肉无力、运动障碍、呼吸困难以及肌肉萎缩，最终可能会有生命危险。患者往往会在早期出现症状，有些甚至在出生后几个月就开始表现出明显的症状。这种疾病可能会对患者的生活质量和寿命产生严重影响。

卫玲表示，诺西那生钠注射液能从源头上治疗SMA。然而，SMA不仅需要诺西那生这样的药物，更需要多个相关科室相互配合，对疾病进行有效的管理，及时干预患者呼吸、营养、骨骼等合并症，患者也需要遵医嘱进行规律的康复训练，才能获得更好的临床疗效。

八岁男孩癫痫频繁，竟是患了线粒体脑病

“小天，声音调小一点好不好呀？”安医大一附院小儿神经康复中心副主任医师许晓燕查房时，对正在听收音机的男孩小天说道。这个八岁的男孩将收音机的音量调到最大放在耳朵边，许晓燕重复了三次，男孩也无动于衷。

男孩母亲十分抱歉地说：“对不起，医生，他听不清，也听不懂。”

几天前，小天因为反复抽搐，来到安医大一附院小儿神经康复中心就诊。既往病历显示他曾在外院诊断为病毒性脑炎，后续反复癫痫发作。尽管已经八岁了，但小天连“几岁了”这样的问题也无法回答，眼神呆滞，经常听着音乐傻笑。小天身材瘦小，走路不稳容易摔跤,而且走一段路就说累，智力、听力都逐渐倒退。经过一系列检查，小天最终确诊为线粒体脑病——MELAS综合征。

许晓燕表示，线粒体拥有自身的遗传物质和遗传体系，线粒体结构和功能异常，会导致人体耗氧量较大的脑和肌肉等器官产生相应缺氧性疾病。线粒体DNA缺陷可造成能量代谢障碍相关的遗传性疾病，这一疾病遗传方式复杂，临床表现也比较复杂。

线粒体性疾病的急性期发病诱因一般包括劳累、上呼吸道感染、情绪激动、外伤、饮酒、停用抗癫痫药物、受惊吓、饥饿等，目前治疗并无特效药。但通过综合饮食治疗、药物治疗、运动治疗等多种方式，目前小天病情也有了明显好转。

预防罕见病，产前筛查诊断很重要

安医大一附院医务处处长陈明卫介绍，80%的罕见病与遗传基因有关，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时阻断出生缺陷患儿的出生。基因检测技术可以筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因，明确诊疗方向，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病患儿的出生。因此，可以说，罕见病与我们的距离其实就是认真进行孕前检查和孕期检查的距离。

安医大一附院是安徽省罕见病诊疗协作网牵头医疗机构，院内成立罕见病诊疗专家组，开设罕见病门诊及住院多学科会诊。成立安徽省罕见病学组，畅通沟通机制，整合优势资源，搭建区域协作平台，全面提升罕见病检查检验能力等，在罕见病筛查、诊疗、康复等方面积累了丰富经验，在安徽省乃至华东地区享有盛誉。（刘沁华、钱锐、卫玲、许晓燕、赵丽媛、李燕玲）

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编辑 赵丽媛