2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”，意在呼吁社会超越“罕见”的标签，看见患者背后的真实困境与医学进步的可能。

近年来“蝴蝶宝贝”“瓷娃娃”等充满诗意的病名逐渐走入公众视野，这背后是数亿罕见病患者及家庭艰难的生存图景。

国际罕见病日义诊现场。 记者 程兆 摄

定义之“罕”：被低估的群体

2月28日上午，安徽医科大学第一附属医院举办罕见病多学科联合义诊。该院小儿神经康复中心副主任医师许晓燕在接受采访时表示，罕见病需同时满足三项流行病学标准：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万，或患病人数少于14万。

这些疾病往往伴随患者终生。遗传性大疱性表皮松解症（EB）患者被称为“蝴蝶宝贝”，皮肤如蝶翼般脆弱，轻微摩擦便水疱遍体；脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿会逐渐丧失运动能力，甚至呼吸衰竭；线粒体疾病则让细胞“能量工厂”罢工，累及大脑、肌肉与心脏，导致生长发育迟缓、智力低下、耳聋、听力障碍、糖尿病、癫痫、脑卒中样发作等。

携带之“众”：隐匿的遗传风险

许晓燕在义诊现场接受患者咨询。 记者 程兆 摄

“罕见病其实并不真正‘罕见’。”许晓燕指出，我国约有700余万线粒体突变携带者，人群SMA携带者高达1/40，“这意味着，平均每40人中就有一位是SMA携带者。我们上小学时，班里或许就坐着一位未来的SMA患儿父母。”

更令人庆幸的是，80%的罕见病与遗传相关，因此科学备孕是拦截这些疾病于生命起始前的关键。

目前，临床已建立贯穿孕前、产前、新生儿期的三级预防体系。

孕前阶段：夫妻可进行隐性基因携带者筛查，现有技术已能覆盖100余种常见罕见病。若发现双方均为同一隐性致病基因携带者，可在生殖中心通过胚胎植入前遗传学检测（PGT，即"三代试管婴儿"技术），在胚胎植入前剔除致病基因，从源头阻断；

孕期阶段：产检发现可疑异常或者家族中有遗传病患者的孕妇，可通过NIPT（无创DNA）、绒毛膜穿刺、羊水穿刺等提取胎儿DNA进行染色体核型及基因检测，及时发现异常；

新生儿期：新生儿筛查是三级预防中的最后一环，可以在症状前或轻微症状时进行治疗，降低疾病的死亡率、减轻临床症状，降低残疾发生率。“若在SMA患儿症状前用药，孩子可能一辈子都不发病。”许晓燕说。

作为安徽省罕见病诊疗协作网牵头单位，安医大一附院已开设罕见病门诊与MDT多学科会诊，构建从疾病诊断、遗传咨询、基因检测、药物治疗到康复管理的的全程管理体系。

自2019年起，该院陆续牵头成立安徽省神经、肾脏、血液、内分泌代谢等相关专病联盟，并于2022年成立安徽省医学会罕见病学分会，织就覆盖全省的罕见病及疑难病诊疗网络。

“这一网络带来的最直观改变是转诊机制的畅通。”许晓燕表示，过去患者在基层医院往往“找不到大夫”诊断，如今通过联盟内上下级医院联动，疑难病例可快速对接省级专家，避免患者盲目奔波，尽快尽早得到有效的治疗。

技术之"进"：从诊断困境到精准医疗

AI技术的发展为罕见病的诊疗带来新希望。记者 程兆 摄

诊断曾是罕见病最长的弯路。数据显示，我国罕见病平均确诊时间曾长达4.26年。今年春节期间，上海交通大学发布的DeepRare AI诊断系统登上《自然》期刊，将诊断延迟大幅缩短。“AI赋能下，基层医院也能通过这个诊疗系统识别罕见病的‘蛛丝马迹’，最终通过基因检测快速为患者确诊。”许晓燕表示。

检测能力的提升是另一突破。目前该院已能完成SMA（脊髓性肌萎缩症）、DMD（杜氏肌营养不良症）、线粒体脑肌病、甲基丙二酸血症等常见罕见病的基因检测。随着医学检验实验室（LDT）建设的推进，未来基因组二代、三代测序及疾病相关生物标志物检测均有望在院内完成。

在门诊服务方面，该院开设罕见病专病门诊及MDT（多学科诊疗）门诊，提供全生命周期管理。药物可及性方面，该院率先引进诺西那生钠、利司扑兰等创新药物，并对其他多种罕见病药物落实“双通道”政策，确保患者在医保范围内以更低成本获得更早治疗。

许晓燕说，今年的主题“不止罕见”不仅是对患者的守护，更是医学人文的温度。当基因检测阻断代际传递，当AI撕开诊断迷雾，当诊疗网络覆盖基层——那些藏在基因里的“生命谜题”，终将一一破解。

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