2020年7月，我省首例、全国第二例成功阻断多发性内分泌腺瘤第三代试管婴儿顺利诞生，经基因检测验证不携带致病位点，实现了多发性内分泌腺瘤防治一级预防的里程碑式跨越。此项研究由我院生殖医学专家曹云霞教授和北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科陈晓红教授联合开展完成。

此名新生儿母亲为多发性内分泌腺瘤病2型患者，携带有RET基因致病突变。多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasia type 2，MEN-2)是RET原癌基因突变引起的一种伴独特器官累及模式的遗传性肿瘤综合征，遗传模式为常染色体显性遗传，人群发病率约为1/35 000。MEN-2临床表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和(或)甲状旁腺功能亢进症。大多数肿瘤需要手术评估，但不是所有肿瘤都能通过手术治愈。即使手术成功，也需要终身监测遗传基因携带者。激素分泌过多和转移会导致发病和死亡。这对夫妇强烈渴望拥有一个具有健康宝宝，阻断家族中的多发性内分泌腺瘤病。

2018年8月，他们慕名来到我院生殖医学中心求诊，医生为该对夫妇进行了详细的遗传咨询以及生育评估，之后为其实施了PGD（胚胎植入前遗传学诊断）技术助孕。生殖医学中心团队运用PGD技术先后对这对夫妇的21枚胚胎进行胚胎植入前的RET基因诊断，获得1枚不携带致病突变的整倍体胚胎。移植该枚胚胎后，患者获得成功妊娠，2020年7月，女方足月分娩一健康女婴，8月进行了出生后基因型验证结果提示不携带致病突变，PGD技术帮助该对夫妇成功实现了他们的愿望。

我院生殖中心是安徽省首家有资质开展植入前胚胎遗传学诊断的中心，2015年经国家卫计委批准成为我国 “第一批开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的辅助生殖机构”。2010年中心在省内首次利用FISH技术行胚胎植入前遗传学诊断，诞生安徽省首例罗氏易位患者经植入前诊断健康婴儿；2015年在省内首次利用array CGH技术行植入前遗传学筛查使反复种植失败患者获健康后代；在省内率先利用高通量测序技术共完成100余例单基因遗传病突变位点筛查，其中有35例接受了植入前遗传学诊断，其中成骨发育不全和婴儿神经轴索营养不良的植入前遗传学诊断获健康婴儿均为国内首例。

生殖中心 陈大蔚

编辑 张薇