为促进安徽省母胎医学的发展，提高产前筛查与产前诊断的效力，降低出生缺陷的发生，由安徽省医师协会母胎医学医师分会联合安徽医科大学第一附属医院举办的江淮母胎医学论坛第三期于2月9号顺利开幕。本期论坛关注的话题为“产前筛查与产前诊断”，会议邀请北京协和医院蒋玉林教授、广州医科大学附属第三医院陈敏教授及安徽医科大学第一附属医院袁静主任授课。

会议开幕式由安徽省医师协会母胎医学医师分会杨媛媛主委致辞，杨媛媛主任强调了母婴安全的重要性，提出举办母胎医学系列论坛，加强交流，促进提高江淮母胎领域诊疗水平。蒋玉林教授与大家分享了“胎儿单亲二倍体的遗传诊断”，他从单亲二倍体的定义、发生机制、检测方法等方面详细讲解，并分享了经典的临床案例。陈敏教授以“胎儿颅脑超声常见异常的咨询和处理”，重点讲述胎儿颅脑结构异常的超声特点、临床诊断、遗传咨询及处理，为遗传咨询工作提供了经验借鉴。袁静主任分享了“脊髓性肌萎缩的诊治与预防策略”，从疾病的发生机制、临床表现、基因诊断、治疗以及预防策略等风险进行全面的介绍，让我们了解到脊髓性肌萎缩是一个可防可治的遗传性疾病，与疾病相关的携带者筛查工作已在多家医院中开展。最后，由阜阳市人民医院宛杨主任以及安医大一附院妇产科周培医师带来了产前罕见病诊断病例分享，丛林教授、杨媛媛主任、姚洁主任、尹宗智主任、赵保静主任等人，从现环境下出生缺陷的防治工作面临的挑战、单基因病携带者筛查工作的推广工作、罕见病临床诊断与识别仍需要更多的知识学习与积累等方面进行了精彩的交流讨论。

本次线上会议，直播点击率达5000余人次，参与线上病例讨论人员近50人次，获得省内产科医生的众多好评。应广大医师要求，本次会议网络回放将根据专家要求开放一段时间，有学习需求的医师可尽快点击学习。

图/文 妇产科 周培

编辑 党委宣传部 李娟娟