为贯彻国家生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点研发计划项目“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”（编号2021YFC1005303），我院作为国家重点课题参与单位之一，联合安徽地区各地市20家出生缺陷防控优势机构共同参与，并于2023年3月11日在合肥正式启动该项目。这标志着安徽省率先探索共同推广携带者筛查临床应用和转诊模式，为降低单基因病和出生缺陷发生率，保障人民健康做出贡献。

我国是出生缺陷高发国家，单基因病占出生缺陷高达22.2%，种类超过8000种，总发生率高达1%，远高于我国唐氏综合征的发病率（1/600~1/800），且大多数单基因隐性遗传病表型严重，缺乏有效的治疗方法，给家庭和社会带来沉重的负担。因此，在群体中将表型正常的携带者筛出，对其进行风险评估和婚育指导，对于从源头上阻断单基因病的发生，实现单基因病防控关口前移有重要意义。启动会上，安徽省产前诊断质控中心副主任魏兆莲教授进行了致辞，强调通过科研和临床协同发展，加强孕前和产前对单基因病的预防，来降低安徽省出生缺陷发生率。

启动会上，中国人民解放军总医院国家课题首席专家卢彦平教授介绍了国家项目意义、研究背景、项目实施计划与整体执行情况等，强调这些工作对这些家庭和社会都贡献极大。北京协和医院蒋宇林教授对扩展性携带者筛查在临床中应用的范围和原则进行了分享，并感慨到，携带者筛查技术的发展确实可以避免多次孩子夭折的结局和对夫妻身心的伤害。我院产前诊断中心袁静主任就安徽省网络模式内容和实施方案进行了详细讲解，并分享了安徽地区研究进展。未来通过“安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式探索课题”，安徽医科大学第一附属医院的项目团队会和各合作机构形成一对一、点到点的科研与临床配合互助工作，共同建立安徽省单基因遗传病从筛查诊断到咨询干预的网络体系。

启动会上，20家参与机构代表与安徽医科大学第一附属医院进行了签约仪式。今后在安徽省各出生缺陷防治机构的强强联合之下，可以实现单基因遗传病防控的关口前移，切实降低出生缺陷发生率。

产前诊断中心 袁静

编辑 张薇