在2026年2月28日第19个“国际罕见病日”来临之际，为呼吁社会各界关注罕见病群体，提高罕见病的诊疗水平，医院以“不止罕见，守护每个不凡的生命”为主题，开展“国际罕见病日”系列活动。

2月28日上午，在总院区内科医技楼一楼开展罕见病专病义诊活动。来自神经内科、儿科、血液内科、呼吸与危重症医学科、肾脏内科、内分泌代谢科、皮肤性病科、风湿免疫科及护理部等多个科室的资深专家团队，现场为前来咨询的患者及家属提供了专业、细致的医疗服务。活动现场不仅免除了专家挂号费，还为义诊患者提供了免费的健康评估服务，并根据个体情况制定个性化的干预方案。

28日上午，医院同期举办了罕见病患者多学科会诊活动。此次会诊打破学科壁垒，为提前预约的疑难罕见病患者提供了“一站式”诊疗服务。参与会诊的患者不仅免除了挂号费、诊查费及MDT多学科会诊费，医院还根据病情需要，为会诊患者免费提供了必要的检查项目。这种高效、精准的诊疗模式，为患者制定了更为科学、规范的综合治疗方案，极大提升了患者的就医获得感。本次活动共有眼科、耳鼻咽喉头颈外科、骨科、神经外科、医学影像科、皮肤性病科、内分泌代谢科、药剂科、呼吸与危重症医学科、血液内科、儿科、普外科小儿及痔瘘外科、核医学科、肿瘤放疗科、医务处等15个科室的专家参加讨论。

为进一步提升神经免疫性疾病领域的诊疗水平，推动罕见病规范化诊疗发展，医院举办了“重症肌无力与视神经脊髓炎多学科诊疗（MDT）进展与协作交流会”。医务处处长陆姚致辞，他表示，打破学科壁垒是实现罕见病精准诊疗的关键，通过建立常态化的MDT协作机制，能够有效缩短患者确诊时间，优化治疗方案，最大程度地改善患者预后。

在学术报告环节，专家围绕NMOSD急性期未满足的需求与治疗新进展、MG的MDT管理以及长程管理进行专题汇报。会上，普胸外科、风湿免疫科、眼科、输血科以及神经内科专家就罕见病的多学科协作诊疗进行深入的讨论交流。

在提供专业诊疗服务的同时，医院同样注重罕见病知识的普及与医患之间的深度交流。并于2月28日、3月14日分别由神经内科、小儿神经康复中心牵头举办重症肌无力、脊髓性肌萎缩症等罕见病医患交流会。

据悉，安医大一附院已开设罕见病专病门诊与MDT多学科会诊，建立从遗传咨询、基因检测到药物治疗的全程体系。此次国际罕见病日系列活动的成功举办，充分展现了安医大一附院作为安徽省罕见病诊疗协作网牵头单位的责任担当与综合实力。医院将以此次活动为契机，持续提升罕见病诊疗服务能力，不断探索更加人性化、精准化的医疗服务模式，为守护罕见病患者的生命健康贡献更多力量。

供稿 医务处 郭晓涵 李燕玲 肖寒

编辑 宣传部 张薇