就医指南
发布时间 : 2026-09-30点击量: []次 编辑: 宣传部 作者:
9月19—20日,由亚洲太平洋生育力保存大会(APCFP)与亚洲太平洋生殖医学倡议组织(ASPIRE)联合主办的第二届亚太生育力保存大会在香港中文大学顺利召开。
妇产科纪冬梅教授、刘雅静教授受邀参加本次会议,纪冬梅教授作题为《Germline Intervention Strategies for the Prevention of Mitochondrial Genetic Diseases》的专题报告。她从线粒体遗传病的遗传特点、胚胎植入前线粒体遗传学检测(PGT-MT)的研究进展、团队临床科研实践以及生殖干预策略与未来展望四个方面展开系统阐述,重点介绍了团队在建立线粒体遗传病生育队列、研发单细胞mtDNA检测技术、构建获卵及疾病风险预测模型、完善PGT-MT技术体系等方面取得的系列成果,并结合m.8993T>G、m.3243A>G、m.14459G>A等致病位点携带者的临床案例,展示了个体化生育方案在帮助相关家庭降低子代遗传风险方面的应用价值,为构建线粒体遗传病分层防控体系提供了新的思路。
本次大会上,妇产科多名研究生应邀作口头摘要报告,研究内容覆盖生殖遗传、环境生殖毒理、男女不孕不育致病机制及智能化变异解读工具研发等多个前沿方向。
研究生柴梦晗(Menghan Chai)作题为《Study on ZP1 and ZP2 variants in women with primary infertility and abnormal zona pellucida》的口头摘要报告。她介绍,该研究聚焦原发性不孕合并卵母细胞透明带异常病例,探究了ZP1、ZP2基因罕见变异对透明带结构形成、基因剪接及蛋白表达的影响,揭示了其诱发女性不孕的分子机制。本研究为解析透明带发育缺陷、卵母细胞结构异常及原发性不孕的发病机制提供了新的研究线索,充分体现了我科在生殖医学、生殖遗传及生育相关基础研究领域,从分子机制探索向临床精准诊疗转化应用延伸的研究特色。
研究生姜稀雅作题为《PET microplastics induce POI-Like ovarian dysfunction via granulosa-cell redox imbalance and SERPINE1/NF-κB signaling》的口头摘要报告。她介绍,该研究综合运用多组学、机器学习及动物和细胞实验,系统评估了微塑料颗粒暴露对卵巢功能的影响,并初步探讨了SERPINE1及氧化应激相关通路在颗粒细胞损伤中的潜在作用。该研究为深入认识微塑料颗粒的女性生殖毒性及其分子机制提供了新的研究线索,也体现了我科立足临床问题,融合多组学分析与实验验证,在环境生殖毒理、生殖内分泌及女性生育力保护领域开展系统研究的特色。
研究生李玉倩作题为《Biallelic GAPDHS Variants Cause Asthenozoospermia by Disrupting Compartmentalized Flagellar Energy Supply》的口头摘要报告。她介绍,该研究通过遗传学筛查、免疫荧光、超微结构观察、空间ATP检测及代谢组学等多种技术手段,系统研究了GAPDHS双等位基因变异与男性弱精子症之间的关系。研究发现,GAPDHS缺陷在未造成明显精子鞭毛超微结构异常的情况下,可导致精子主段尤其是远端区域ATP供应不足,提示精子鞭毛局部能量代谢异常可能是影响精子运动能力的重要机制。该研究为进一步认识精子鞭毛分区化能量供应及弱精子症的遗传与代谢机制提供了新的研究线索,也体现了我科围绕男性不育临床问题,结合遗传学筛查、多维表型分析与代谢机制研究,在男性生殖遗传、精子能量代谢及不育症精准诊疗领域开展系统研究的特色。
研究生吴宝燕作题为《Broadening the ARMC2 mutational phenotype: linking multiple morphological abnormalities of the flagella to pulmonary manifestations in primary ciliary dyskinesia》的口头摘要报告。她介绍,该研究综合运用全外显子测序、家系验证、精子超微结构检测、蛋白分子实验以及辅助生殖随访,系统解析了ARMC2双等位基因突变导致的临床表型,并初步探讨了ARMC2在精子鞭毛与纤毛组装过程中的潜在作用。本研究首次拓展了ARMC2基因的疾病表型谱,为阐释ARMC2的生物学功能、揭示精子鞭毛多发形态异常合并原发性纤毛运动障碍的发病机制,以及此类男性不育患者的遗传咨询与临床管理提供新的研究线索。
研究生孟子晗作题为《HMGB1 Drives Endometrial Fibrosis via p38MAPK Activation in Endometrial Polyps》口头摘要报告。她以子宫内膜息肉不孕机制为研究核心,系统汇报了HMGB1/p38 MAPK信号通路介导子宫内膜纤维化、影响胚胎着床的相关研究成果。汇报中她介绍,该研究结合临床样本分析、细胞分子实验及机制验证,聚焦子宫内膜息肉所致生育力下降的关键科学问题,深入探讨了HMGB1介导的氧化应激与纤维化异常在子宫内膜容受性损伤中的调控作用,明确了p38 MAPK通路在息肉内膜病理性重塑中的核心调控效应。该研究进一步阐释了子宫内膜息肉致不孕的分子机制,为子宫内膜息肉相关不孕的精准防治、临床干预靶点筛选提供了新思路与实验依据。
研究生裴子梦作题为《N-acetyl-L-tryptophan restores oocyte quality andalleviates ovarian aging by activating the Sirt1/Foxo1 signaling pathway in mice》口头摘要报告。围绕卵巢衰老这一主题进行交流与探讨。该汇报积极展示了研究团队利用机器学习筛选衰老代谢标志物,结合多组学、结构生物学及定点突变等技术解析线粒体自噬机制的丰富研究成果。此次分享不仅有力推动了学术界对卵泡微环境及色氨酸代谢在生殖衰老中作用机制的理解,也为未来开发基于代谢干预的女性生育力保护策略、改善卵巢储备功能减退(DOR)患者的临床结局提供了重要的理论支撑与潜在的治疗靶点参考。
本科生何浩宇同学围绕《Mito-interpreter: An online tool for implementing the ACMG/AMP standards and guidelines for the interpretation of mitochondrial DNA variants》进行口头摘要报告,介绍了该工具在整合多源证据、规范线粒体DNA变异判读流程及辅助遗传咨询等方面的设计与初步验证结果。研究结果显示,该工具对303个ClinGen VCEP已评估的线粒体DNA变异进行验证后,总体判读一致率达92.74%,为提升线粒体DNA变异解读的规范性、效率与可追溯性提供了新的技术支持。此次报告充分展现了我科在生殖遗传、出生缺陷防控及智能化变异解读工具研发领域的积极探索。
本次2026 APCFP×ASPIRE集中展示了我科团队在生殖遗传、男女不孕不育致病机制、环境生殖毒理、子宫内膜疾病损伤机制、线粒体变异智能化解读工具研发等多个前沿方向的阶段性创新成果。多组不同研究方向的青年研究者同步在国际高水平平台发声,充分展现了我科生殖医学学科扎实的基础研究能力、多学科交叉创新优势以及完备的本、硕、博多层次人才培养体系。通过本次国际学术交流,团队进一步拓宽了科研视野、加深了与亚太地区顶尖学术团队的沟通联结,有效提升了我科生殖医学研究的国际影响力与学术显示度。
本次大会汇聚国内外生殖医学领域顶尖专家学者,围绕生育力保存、生殖内分泌疾病、妇科疾病机制研究、胚胎发育、生殖毒理与女性生育力保护等前沿方向开展专题报告、成果分享与学术研讨,为亚太地区生殖医学领域搭建了高水平的交流合作平台。
供稿/妇产科 纪冬梅
编辑/宣传部 赵丽媛
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