线粒体遗传病防治特色诊疗中心

一、团队照片

二、团队名称：线粒体遗传病防治特色诊疗中心

1、擅长领域

该中心专家团队深耕临床一线10至30余年，构建了覆盖源头阻断、产前诊断、临床诊疗的全链条线粒体遗传病防治体系。

在生殖遗传领域，团队擅长通过辅助生殖技术与胚胎遗传学检测实现线粒体病的遗传阻断，并对反复IVF失败进行深入干预；

在产前诊断阶段，依托超声引导下绒毛取样、羊膜腔穿刺等介入技术，结合CMA及全外显子组测序等精准解读，为胎儿遗传病风险提供专业咨询与出生缺陷防控。

针对已发病患者，团队由神经内科专家领衔，涵盖成人与儿童神经系统罕见病、神经遗传代谢病（如小儿癫痫、Leigh综合征等）的精准诊治，并联合内分泌科及耳鼻喉科，对线粒体功能障碍引发的糖尿病、听力损伤等多系统并发症实施全周期综合管理。

2、疾病及团队介绍

线粒体作为细胞的“能量工厂”，其功能障碍是由于线粒体DNA或核DNA缺陷导致能量代谢障碍而引起的一组高度异质性疾病，临床表现复杂多样且可累及全身多系统。常见的线粒体脑肌病包括中国人群高发的MELAS综合征（特征为卒中样发作与高乳酸血症）、以肌阵挛癫痫为主的MERRF综合征以及表现为慢性眼肌麻痹的CPEO/KSS综合征；线粒体脑病则以婴幼儿期起病、导致精神运动倒退的Leigh综合征等为代表。此外，还有主要累及青年男性视力的Leber遗传性视神经病变、导致感觉神经病与共济失调的NARP综合征，以及表现为母系遗传性糖尿病伴耳聋、线粒体心肌病和胃肠脑肌病等类型。其中，由线粒体DNA突变导致的疾病仅通过母亲遗传给后代，患儿一旦发病致残致死率高，且目前缺乏根治手段，被称为困扰万千家庭的“生命隐形障碍”。值得注意的是，由于异质性现象的存在，同一基因突变（如m.3243A>G）在不同个体或不同时期可能表现为截然不同的临床综合征。

长期以来，线粒体病患者面临突变检测难、遗传咨询难、疾病阻断难的生育困境，辗转多家医院却难以获得系统诊疗与生育指导，给个人健康与家庭幸福带来沉重负担。为此，安徽医科大学第一附属医院线粒体防治中心由曹云霞教授领衔指导、纪冬梅教授担任中心主任，打破学科壁垒，深度整合妇产科生殖医学、产前诊断、遗传学、胚胎学、神经内科、儿科、内分泌科、耳鼻喉头颈外科、检验科等优势资源，构建多学科协作模式，致力于为患者提供从精准诊断、遗传咨询、生育阻断、临床治疗到长期随访的全流程闭环服务。

三、专家团队介绍

1、中心主任介绍

纪冬梅 妇产科生殖中心 主任医师

医生擅长

从事临床工作15余年，主要从事妇产科生殖中心临床、教学、科研工作，擅长不孕不育诊治与辅助生殖技术，主攻生殖遗传学，对线粒体遗传病阻断、反复IVF失败治疗有较深入研究。

医生简介

中共党员、主任医师、教授、博士生导师，安医大一附院线粒体遗传病防治特色诊疗中心主任。第五批安徽省特支计划创新领军人才，安徽省卫健委首届骨干人才，安徽省医学会妇产科学中青年突出专家。

学术任职:中国妇幼保健协会生育保健分会委员，中国妇幼保健协会辅助生殖技术分会委员、中国遗传学会生殖遗传分会委员，中国生物物理学会线粒体生物学分会委员，中国生物物理学会生殖遗传与子代健康分会委员，中国医促会生殖医学分会委员，安徽省医学会生殖医学分会青年副主任委员，安徽省健康服务业协会生殖健康分会常务委员兼秘书。

科研成就：获省部级一等奖2项，以第一作者及通讯作者发表SCI论文40余篇，主持国家重点研发计划青年科学家项目1项、国家自然科学基金3项，主编译著1部，参编专著3部。

2、中心导师简介

曹云霞，医学博士，主任医师，二级教授，博士生导师，安徽医科大学妇产科学系主任。妇产科学学科带头人。国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室主任，生命资源保存与人工器官教育部工程研究中心主任，安徽省生育障碍与妇产疾病研究重点实验室主任，国家妇产疾病临床研究中心分中心主任，安徽省学术技术带头人。

擅长：从事临床工作30余年，主要从事妇产科临床、教学、科研工作，擅长生殖遗传，生殖内分泌，配子与胚胎发育，生殖道发育异常，生育力保存等疑难疾病的诊治。

学术任职：中国妇幼健康研究会生殖医学专委会主任委员，中国医师协会生殖医学专委会副主任委员，中国医师协会遗传学分会副会长。享受国务院特殊津贴，国家卫生健康有突出贡献中青年专家，全国优秀科技工作者。

学术成就：主持包括国家重大基础研究计划、国家新药创制重大项目、国家自然基金项目重点项目在内的国家及省部级课题40余项。所率领的科研团队与复旦大学科研团队的共同研究成果在《Cell》发表，并获得“2014年度中国十大科学进展”。先后获得省科技进步一等奖3项，二等奖3项，中国妇幼健康科技奖一等奖2项，二等奖1项。省教学成果一等奖2项及线上教学成果一等奖1项。发表包括《Cell》、《Nat Genet》等SCI收录论文300余篇。

3、团队成员介绍