日前，国家卫计委妇幼保健服务司发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点，我院成功获批成为此项目的临床试点单位。高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）是指对母体外周血血浆中提取的游离DNA片段（包括来自母体和胎儿的DNA片段）进行高通量大规模并行基因组测序，并将测序结果进行以生物统计学为基础的信息分析，从而判断胎儿染色体是否存在非整倍性变化的产前检测方法。该技术仅需抽取3-5mL的母体外周血，即可检测胎儿是否存在染色体非整倍性异常，其准确性与特异性均达99%。该技术能检测包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)。迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段，因此，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法就是尽早通过产前遗传咨询及产前检测、诊断，发现并解决问题。

《通知》明确描述了试点单位的工作内容，具体包括：产前筛查与诊断前咨询，适用范围，知情同意书签署，临床资料收集和标本采集要求，检测报告审核使用，检测后临床咨询，高风险孕妇的后续临床服务，追踪随访，信息统计上报，以及为规范开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务工作需要试点的其他相关内容。

据悉，目前安徽省仅有3家医院获批NIPT高通量基因测序临床试点。

（生殖中心 付菲菲）