日前，卫计委妇幼保健服务司已发布了《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》（以下简称《PGD通知》），我院成为全国允许开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断（PGD）临床试点的13家医疗机构之一。植入前胚胎遗传学诊断（PGD）即人们常说的第三代试管婴儿，又称孕前诊断，指在试管婴儿胚胎移植前，取胚胎的遗传物质（ 如取囊胚期胚胎的数个细胞），对其进行染色体数目、结构和家庭遗传性疾病的检测。目的是增加胚胎正常妊娠的几率，保障出生后宝宝的健康，提高试管婴儿的成功率。

我院生殖中心早在2006年就已开始植入前胚胎遗传学诊断（PGD）技术的准备工作，派专人外出学习（加拿大麦吉尔大学维多利亚医院生殖中心PGD实验室）和参加国内外PGD学术会议，进行小鼠卵细胞实验和在不孕夫妇签署知情同意书后人废弃胚胎实验。2008年获得卫生部审批进行PGD试运行，至今，已培养PGD实验室技术专职人员5人，其中2人拥有遗传学专业博士学位，具备PGD需要各种仪器设备。自2009年将PGD技术运用于临床实践以来，应用荧光原位杂交技术FISH共实施PGD周期48个，主要用于罗氏易位、相互易位、性染色体异常以及Y染色体微缺失患者胚胎的诊断，共获临床妊娠17例，现均已健康出生。2013年12月获得卫生计生委批准正式运行PGD。生殖中心还将Array-CGH技术应用于PGD，2014年3月第一例解冻胚胎移植即获临床妊娠，至今应用Array-CGH技术行PGD解冻胚胎移植总共周期数为62例，移植周期数为30例，临床妊娠为16例，妊娠率达53.3%。2013年7月份已购买Ion Torrent测序仪，并开展单细胞全基因组测序相关试验。目前每月因染色体异常前来咨询的患者数达到20以上，由于本中心是安徽省唯一获得批准进行PGD的医疗机构，因此，病员需求量会稳步上升，年PGD周期数随Array-CGH技术及高通量基因测序技术两方面的应用而增加。

进行PGD的主要适应人群包括：遗传性疾病患者或携带者、高龄女性、复发性流产、多次体外受精-胚胎移植术失败患者及严重的男性不育患者。

（生殖中心 付菲菲）