单基因糖尿病十分少见，但对患者本人及其家族危害大。建立这类疾病的分子遗传学诊断平台并据此给予个体化治疗，对临床诊治、预后判断和亲属遗传咨询均至关重要，具有重要的社会意义及临床应用价值。中华医学会糖尿病分会2014-2015年将在全国范围内开展单基因糖尿病家系的免费筛查。发现致病基因突变后，将告知患者和医生，指导临床治疗，并对发现突变的家系进行遗传学咨询，筛查出单基因糖尿病高风险个体，进行糖尿病防治的指导。入选标准：

1. MODY：入选条件(其中第（1）、（2）、（3）点为必备条件)：

（1）家族中至少1-2人在25岁之前诊断为糖尿病或糖调节受损（IGR）者；

（2）家族内多个糖尿病患者累及至少两代，呈常染色体显性遗传；

（3）糖尿病进展缓慢、症状轻微或不明显，2年内无需胰岛素治疗，无酮症发生；

（4）不伴或伴有以下表现：伴肾发育不全、多囊肾、肾小球囊肿病及肾单位减少伴肾小球代偿性增大症；家族中糖尿病表现为空腹血糖升高（6-8mmol/l，较少超过10mmol/l），OGTT中2小时血糖与空腹血糖相比仅有轻度升高，平均在2.4mmol/l；妊娠糖尿病患者表现为持续空腹高血糖、OGTT时餐后血糖轻度升高（升高幅度小于3mmol/l）。

2. 新生儿糖尿病 入选条件(其中第（1）点为必备条件)：

（1）产后12个月内出现的高血糖（全血葡萄糖>6.94mmol/l，或血浆葡萄糖>8.33mmol/l），至少持续2周，需要胰岛素治疗；排除感染等应激、持续输入葡萄糖、脂肪乳、激素等药物导致的高血糖；

（2）出生时低体重（低于正常范围1/3百分数）；

（3）不伴或伴有以下表现：发育迟缓与神经系统异常，如运动、语言及认知发育迟缓，肌无力，严重者有癫痫发作和明细运动、语言及认知发育障碍；胰腺和胆囊发育不良及小肠闭锁，先天性多发关节弯曲、神经性膀胱。

3. 严重胰岛抵抗综合征 入选条件(第（1）点必备条件，伴有2-10点中任意一点或多点)：

（1）严重胰岛素抵抗：空腹胰岛素>150pmol/L（0.87ug/L），糖负荷后胰岛素峰值>1500pmol/L(8.7ug/L)；伴有不同程度糖代谢紊乱（糖尿病、IGT或低血糖），可有明显黑棘皮病；

（2）全身或局部皮下脂肪萎缩；

（3）明显高甘油三脂血症；

（4）高雄激素血症；

（5）肌肉萎缩或肌肥大；

（6）多囊卵巢综合征；

（7）早衰；

（8）生长发育延滞；

（9）下颌骨、肢端骨发育异常；

（10）特殊面容：妖精样面容：厚唇, 塌鼻梁, 鼻孔外翻, 低位后旋耳，牙列不齐等；小鸟样面容。

4. 线粒体基因突变糖尿病（线粒体 t RNALeu (UUR )3243A→G突变）

(1)母系遗传：女性患者的子女得病，而男性患者的子女均不得病，但子代的基因变异率有高于母代的趋势，故发病年龄可明显早于母代；

(2)神经性耳聋：60 %以上的患者伴不同程度的听力障碍，呈高频听力损害，累及耳蜗， 听力受损程度不等，耳聋可发生在糖尿病之前或之后，通常是双侧的，严重程度与糖尿病亦不相关，而随年龄增长呈进行性听力下降；

(3)非肥胖体型；

(4)发病早：大多数患者发病年龄小于45岁；

(5)胰岛B细胞分泌功能呈进行性衰退；

(6)可伴有其他合并症：神经肌肉病变: 患者可有 MEALS综合征的表现如癫痫、脑卒中样发作、小脑共济失调、肌无力、肌萎缩、血乳酸增高等；心肌:表现为心肌病、传导阻滞等；视网膜:不典型色素性视网膜病变，视网膜呈颗粒状“胡椒与盐”样外观，某些区域有色素上皮萎缩，视力多不受影响。

联系方式：

安徽医科大学第一附属医院内分泌科负责全省单基因糖尿病家系的征集和标本采集工作。联系人：章秋，胡红琳，凌云志。联系电话0551-62922160，13966650236， 13865802302。

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