数月前一个炎热的下午，一名中年女性步入心脏超声诊室，她因反复胸闷不适来我院就诊，心脏影像中心主治医师吴丽苹在进行超声检查时，发现患者心脏室壁对称性异常增厚、乳头肌肥大、心肌内膜回声偏亮，而患者并无高血压糖尿病等基础疾病。此时一个想法在脑海里油然而生，患者的超声表现可能与罕见病“法布雷病”有一定相关，随即对患者进行斑点追踪显像技术测量，结果与预想的一致。

征得了患者的知情同意后，对其进行了法布雷相关基因检测，结果显示为阳性，折磨患者多年的疾病终于水落石出。此前患者辗转于各大医院就诊，不适的症状一直无法改善，严重影响了生活质量。

目前该患者正在接受相关治疗，症状也得到了极大缓解。近日，患者家属将一面锦旗送至我院心脏影像中心，话语中满是感谢。这同时预示着对于疾病的诊断技术迈开了新的一步。

法布雷病虽然罕见，但不容忽视。

法布雷病是种什么疾病呢？如何会得法布雷病呢？

法布雷病，也称法布里病（Fabrydisease，FD），是一种罕见的X染色体性溶连锁遗传酶体贮积症，由于患者体内α-半乳糖苷酶A缺乏，三己糖酰基鞘脂醇（GL3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（LysoGL3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。

法布雷病最典型的症状就是幼年时开始出现的反复发作性肢体远端疼痛，见于手掌或足底的烧灼样疼痛，其他症状表现为少汗症、血管角质瘤（身上出现暗红色皮疹）、胃肠运动障碍、角膜有涡状特征、耳鸣、听力下降等。成年人最常累及心脏及肾脏，可见左心室肥厚，心律失常、心肌缺血、心力衰竭，肾脏表现为血尿、蛋白尿、水肿及肾功能受损等，累及中枢神经系统会造成脑中风、脑缺血发作、眩晕等。

法布雷病于2018年被我国列入首批罕见病目录，其普通人群患病率约为十万分之一，女性患者的后代无论男女均有可能携带遗传基因，而男性患者只传给女性后代。

法布雷疾病是如何被发现的呢？

由于对法布雷病的认识不足及临床症状的多样性，很多患者从发病到确诊经历了漫长的时间，可能出现肾功能衰竭，心力衰竭，脑卒中时才得以确诊。全世界法布雷病都面临诊断挑战，中国患者确诊时间约15年。心脏超声作为破解法布雷疾病的“密码”，是各个科室心脏相关受累疾病的一线成像工具。

《中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南（2024版）》指出法布雷病心脏受累的典型超声心动图表现包括：左心室向心性肥厚、“双边征”、乳头肌不成比例肥大、右心室肥厚并具有正常收缩功能、左心室舒张功能异常、下外侧壁基底段纵向应变减低。

对于超声心动图提示的高度疑似法布雷病患者，应通过DBS进行αGal A活性及基因检测。

供稿 心脏影像中心 吴丽苹

编辑 宣传部 张薇