11月29日，安徽省医学会遗传学年会在合肥市顺利召开。会议由安徽省医学会遗传学分会主办，安徽省医学会、我院协办，旨在推动安徽省遗传学学科发展，促进学术交流与科研合作。本次年会聚焦“遗传学在儿童疾病中的前沿进展与临床转化”主题，全省各级医疗机构的遗传学及相关领域专家、学者、临床医生和科研人员齐聚一堂，共襄学术盛会。

开幕式由分会主任委员吴德教授主持并致辞。他表示，随着精准医学时代的到来，遗传学在疾病预防、诊断和治疗中的作用日益凸显，希望通过此次年会搭建高水平学术平台，推动我省遗传学研究和临床实践深度融合。

年会学术报告环节安排紧凑、内容前沿，涵盖遗传学在儿童神经、肾脏、血液、呼吸、行为发育等多系统疾病中的应用进展。唐久来教授系统阐述《DMD和SMA治疗进展》，重点讲述了儿童罕见遗传病康复治疗技术进展，对提升我省儿童遗传性疾病的诊治具有重要价值。邓芳教授就《儿童遗传性肾脏病的早期识别》进行分享，尤其是如何早期根据临床及检验，识别儿童遗传性肾脏病，为早诊断、早治疗和一些能治疗的肾脏病提供新的希望。郑昌成教授深入探讨了《血液系统疾病的基因治疗》，以血友病为例，详细介绍遗传病基因治疗的流程和注意事项，为开展其他遗传性疾病的基因治疗提供了良好的从治疗到管理的规范流程。袁静教授讲解了《分子遗传学在产前诊断中的应用》，详细介绍了遗传学工具在产前诊断中的应用，为临床诊疗遗传性疾病提供精准而丰富的遗传方法学途径。陈永华教授汇报了《一例晚发性Wilson病病例》。朱健生教授围绕《嵌合胚胎的移植策略和遗传咨询》作专题报告，谈了嵌合性胚胎移植的各种问题。吴建贤教授分享了《儿童脑瘫的遗传学研究》，重点探讨了儿童脑瘫的临床认知，从早期围产因素治病学说到遗传因素为主的疾病认识过程，并提出早期环境干预能极大的改善预后。丁圣刚教授作《儿童呼吸系统疾病的遗传学进展》报告，对儿童呼吸遗传病进行总结，提升了对呼吸系统遗传性疾病的认知。毛国顺教授讲解《儿童言语和语言发育障碍》，重点描述了儿童言语语言发育和遗传环境的关系。周浩主任分享《儿童孤独症的饮食行为评估与康复评估》，对孤独症儿童的饮食行为与遗传、环境等关系进行深入研究，并针对性提出康复方法。吕勇教授讲授《惊厥的院前急救》。杨斌教授探讨《儿童癫痫遗传学》，对儿童遗传性癫痫基因及离子通道的关系，进行了详细的讲解，明确了药物与临床发作，基因类型的关系。何楷印主任带来《多动症的新选择》专题分享。与会专家围绕报告内容展开热烈讨论，现场学术氛围浓厚。大家一致认为，本次年会报告质量高、实用性强，既反映了国内外遗传学研究的最新动态，也紧密结合了我省临床实际需求，对提升我省遗传性疾病诊疗水平具有积极推动作用。

本次年会的成功举办，不仅加强了省内遗传学工作者的交流与合作，也为今后安徽省遗传学学科发展和标准建设奠定了坚实基础。未来，学会将继续发挥平台作用，推动遗传学在临床中的应用，助力健康安徽建设。

图文/儿科 高慧

编辑 宣传部 杨晓娟